Опухоли глаз и не только

Здесь я расскажу обо всех опухолях глаз детей и взрослых, а также об интересных фактах, связанных с глазами и глазными заболеваниями


В наследство детям от родителей

Автор: арамаТ

Узелки Лиша на радужке также являются проявлением нейрофиброматоза

Характерное для нейрофиброматоза пятно на коже "кофе с молоком"

Заботливые родители трудятся всю свою сознательную жизнь, чтобы обеспечить детям максимум возможности проявить себя, когда они станут взрослыми. Для этого ребенку с «молодых ногтей» они объясняют, каким они хотели бы видеть в будущем свое дорогое чадо, какое образование или специальность ему подходит, с какими друзьями ему, их ребенку, надо или не надо дружить, а под конец своей жизни такие родители, особенно, если они смогли заиметь что-то, что можно передать в наследство детям от родителей, то ребенку, уже ставшему взрослым человеком, достаются в наследство определенные материальные блага. Также  могут достаться в наследство  детям от родителей черты лица, свойства характера, даже почерк. Хорошо, когда есть такое наследство, но в ряде случаев несчастным детям переходят по наследству заболевания, наследственные болезни, одним из которых является нейрофиброматоз.

Эта болезнь известна ещё со второй половины ХIХ века и является одним из самых распространенных наследственных заболеваний. Оно имеет и другие, теперь уже устаревшие  названия: периферический нейрофиброматоз, болезнь или синдром Реклингхаузена, по имени автора, немецкого патологоанатома Фридриха Даниеля фон Реклингхаузена, подробно исследовавшего и описавшего это заболевание в 1882 году.

Основными признаками этой болезни являются различного размера пятна на коже «кофе с молоком», доброкачественные нейрофибромы, опухоли центральной нервной системы, заболевания костей, ведущие к их деформации, изменения в радужной оболочке, слабоумие и другие характерные для этой болезни симптомы.

В 1982 году V.M. Riccardi опубликовал  исследования, в которых выделил дополнительно, кроме NF1. ещё шесть типов нейрофиброматоза, с одинаковой частотой встречающегося и у мужчин и у женщин в любом возрасте или у одного из 3500 новорожденных. Хотя заболевание в 50% случаев передается по наследству, однако также в 50% случаев наблюдается спонтанная мутация гена, приводящая к  нейрофиброматозу. Клиническое значение имеют первые два типа NF.

Я пишу об этом заболевании, потому что , наряду с другими признаками болезни, характерными симптомами являются опухолевые узелки на радужке, получившие название узелков Лиша по имени автора, впервые описавшего их, и доброкачественные опухоли зрительного нерва-глиомы, о которых я уже писала здесь и еще тут.

В моей практике было двое больных, один из них мужчина 30 лет, который перенес уже до меня 17 операций и мне пришлось сделать восемнадцатую операцию, чтобы открыть его левый глаз с хорошим зрением, над которым нависало его сильно растянутое верхнее веко. Поскольку  для нейрофиброматоза характерны рецидивы, прогноз в этом отношении был далеко не оптимистичным, однако на какое-то время, не известно, на какое, левый глаз мог бы после операции принимать участие в зрении обоими глазами. Известно, что многие больные в таких случаях на хотят больше оперироваться в отличие от этого пациента.

В другом случае у матери двоих совершенно здоровых на тот момент детей был плотный узел размером с куриное яйцо, располагавшейся в области наружного угла правого глаза и оттягивавший под своей тяжестью верхнее веко, однако его основная масса была ближе к виску. На теле обнаруживалось только несколько единичных пятен «кофе с молоком», даже под мышками не было характерных «веснушек».

Операция осложнялась довольно сильным кровотечением из сосудистой сети этого узла, потому что сосуды имели вид гофрированной трубки и моментально переламывались под зажимом. Такие сосуды я видела впервые в моей жизни. Тем не менее, и операция и послеоперационный период прошли достаточно благополучно, можно сказать с удовлетворительным косметическим эффектом, но  дальнейшая судьба этих пациентов мне не известна.

Нейрофиброматозные узлы, хоть и не часто, но в 3-15% случаев, могут озлокачествиться. Прежде чем решиться на рождение ребенка, родители, у которых есть такое заболевание, даже хотя бы у одного из родителей, должны помнить, что риск наследования ребенком «больного» гена составляет 50%, если болен один из родителей и 66,7%, то есть почти 70%, если больны оба родителя. Они должны знать, что нейрофиброматоз, независимо от его типа, не излечивается.

Только его некоторые последствия обычно подлежат лечению, поэтому при выявлении опухолевого узла, например, в головном мозгу, больные лечатся у нейрохирургов, если есть опухоль зрительного нерва-у офтальмоонкологов, при наличии опухоли слухового нерва- у врачей ЛОР. Обычно пациенты с NF1 находятся под наблюдением у дерматологов.

  1. Ирина сказал,

    Боже мой, каких только заболеваний не случается с человеком! Как непредсказуем человеческий организм и природа!

  2. Ирина сказал,

    С удовольствием прочла статью. Слава богу, что в моем роду нет пятен кофе с молоком, но зато полно темно коричневых родинок, есть фамильные фирменные – одинаковой формы и в одном месте у женщин 3-х поколений. Вот загадка природы!
    Тамара, хотелось бы у Вас узнать как влияет ношение очков на остроту зрения. Бытует мнение, что чем раньше оденешь очки, тем быстрее глаза «разленятся» и тем больше упадет зрение. Так ли это на самом деле? Спасибо!

  3. Юлия Штрелер сказал,

    Очень занимательно почитать статью человека, проводившего операции, да еще на таком уникальном органе, как глаза…Я думаю для этого необходимо какое-то особенное мужество плюс любовь к своему делу и призвание быть врачом.

  4. арамаТ сказал,

    Ирина, всё зависит от того, какая рефракция есть на данном глазу, то есть близорукость, дальнозоркость, есть ли астигматизм, есть ли амблиопия и т.д. Важное значение имеет также специальность и наличие общих заболеваний. Как видите, нужно учитывать множество факторов и лишь потом ответить на Ваш вопрос, потому что иногда действительно очки носить не надо, что решает все-таки глазной врач.

  5. Алена сказал,

    Скажите пожалуйста, можно ли при нейрофиброматозе делать коррекцию зрения методом OptiLasik, узелков Лиша не нашли и каких либо других изменений в глазах тоже.Плохое зрение никак с болезнью не связан, у всех родственников плохое зрение ( а у них этой болезни нету).

  6. арамаТ сказал,

    Алена, без осмотра глаза я не имею права что-либо конкретно советовать Вам, однако болезнь Реклингаузена не является прямым противопоказанием к этой операции, если офтальмохирург не обнаружит других проблем в самом глазу или в других органах и тканях.

Добавить комментарий

    Обо мне

    Можно прочитать на странице под таким же названием "Обо мне"